1-A-1 - Le brassage génétique et sa contribution à la diversité génétique

CC by-sa

, par Pascal COMBEMOREL

Les enfants issus de deux mêmes parents, à l’exception des vrais jumeaux, ne sont pas identiques : ils présentent des phénotypes différents. Le phénotype d’un individu correspond à l’ensemble de ses caractères observables. Pour un être humain, la taille, la couleur des yeux, le groupe sanguin,… sont des exemples de caractères phénotypiques.
De nombreux éléments du phénotype sont déterminés par le génotype, qui correspond à l’ensemble des allèles d’un individu. Si des frères et sœurs n’ont pas le même phénotype, c’est donc qu’ils ont des génotypes différents, c’est-à-dire des combinaisons d’allèles différentes. Cette diversité est appelée diversité génétique ou diversité allélique.

Comment expliquer la grande diversité génétique créée par la reproduction sexuée ?

On se limitera dans ce chapitre, comme précisé dans le programme, à la reproduction sexuée des animaux uniquement.

 Reproduction sexuée et stabilité du caryotype

L’ensemble des chromosomes d’une cellule est appelé caryotype. Le nombre de chromosomes formant le caryotype est variable d’une espèce à une autre (46 chromosomes pour l’espèce humaine, 8 pour Drosophila melanogaster,…).

Si l’on se place dans l’espèce humaine, chez vous par exemple, cela veut dire que toutes vos cellules, à l’exception de vos gamètes, contiennent 46 chromosomes. Plus précisément, vos chromosomes se répartissent en 23 paires : 23 chromosomes vous ont été transmis par votre père et 23 chromosomes viennent de votre mère. Chacune de vos paires de chromosomes porte les mêmes gènes (par exemple vos deux chromosomes 9 portent le gène déterminant le groupe sanguin) mais pas forcément les mêmes allèles. Par exemple, il existe trois versions différentes, c’est-à-dire trois allèles différents du gène déterminant le groupe sanguin : l’allèle A, l’allèle B et l’allèle O. Il se peut que votre chromosome 9 d’origine paternelle porte l’allèle A alors que celui d’origine maternelle porte l’allèle O. Les cellules qui contiennent des paires de chromosomes constituent la quasi-totalité du corps humain et sont dites diploïdes : elles possèdent 2n chromosomes (2 pour symboliser le fait que les chromosomes vont par paires et n pour représenter le nombre de chromosomes différents ; n = 23 dans le cas de l’espèce humaine).

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Caryotypes humains
A. Image en microscopie optique de chromosomes humains.
B. À partir de l’image A, on classe les chromosomes par paires, et par taille décroissante.
Dans l’espèce humaine 2n = 46. Autrement dit, il y a 23 paires de chromosomes homologues (dans les cellules diploïdes)
Source des images : A : Josef Reischig, licence CC-BY-SA. B : National Cancer Institute, domaine public

Les cellules sexuelles, appelées gamètes (ovocytes chez les femelles et spermatozoïdes chez les mâles) sont elles des cellules haploïdes, c’est-à-dire ne possédant qu’un seul exemplaire de chacun des 23 chromosomes. On note n leur nombre de chromosomes.

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Comparaison cellule dipoïde / cellule haploïde
La plupart des cellules qui forment le corps des animaux sont diploïdes, c’est-à-dire qu’elles possèdent les chromosomes par paires. Seuls les gamètes, ovocytes et spermatozoïdes, sont des cellules haploïdes.
Auteur : Pascal Combemorel. Licence CC-BY-SA

Lors de la reproduction sexuée des animaux, il est important que le nombre de chromosomes par cellule soit maintenu stable d’une génération à l’autre. En effet, la plupart du temps, les embryons avec des chromosomes en plus ou en moins ne parviennent pas à se développer. La reproduction sexuée fait intervenir deux grandes étapes permettant de conserver le nombre de chromosomes constant d’une génération à l’autre :

  • la méiose, division cellulaire permettant la formation des gamètes haploïdes au niveau des gonades (ovaires ou testicules) ;
  • la fécondation qui correspond à l’union d’un ovocyte et d’un spermatozoïde pour former une cellule-œuf diploïde.

L’alternance méiose-fécondation, caractéristique de la reproduction sexuée, permet la stabilité du caryotype, c’est-à-dire qu’elle permet de conserver constant le nombre de chromosomes d’une génération à l’autre.

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Modalités génétiques de la reproduction dans l’espèce humaine.
La méiose permet de former des gamètes haploïdes. La fécondation réunit deux gamètes haploïdes pour former une cellule-œuf diploïde. L’alternance méiose/fécondation permet donc de maintenir la stabilité du caryotype dans l’espèce humaine.
Le principe est le même chez les autres espèces animales.
Auteur : Pascal Combemorel. Licence CC-BY-SA

Les caractéristiques présentées dans cette partie sont valables chez toutes les espèces animales, avec seulement des variations au niveau du nombre de chromosomes constituant le caryotype chez les différentes espèces. Chez l’homme 2n=46 mais chez Drosophila melanogaster 2n=8, etc.

 La méiose

Déroulement normal de la méiose

La méiose est un phénomène se produisant dans les gonades, c’est-à-dire dans les ovaires chez les femelles et les testicules chez les mâles. À partir d’une cellule souche diploïde, la méiose forme 4 gamètes haploïdes, par une suite de deux divisions cellulaires.

La méiose débute par une phase de réplication de l’ADN : les chromosomes, initialement à une seule chromatide, deviennent formés de deux chromatides. Comme la réplication de l’ADN correspond à une copie de l’ADN, les deux chromatides d’un chromosome donné sont strictement identiques : elles possèdent les mêmes allèles.

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Réplication de l’ADN
À l’issue de la réplication, les chromosomes sont formés de deux chromatides. Celles-ci sont identiques pour un chromosome donné, c’est-à-dire qu’elles portent les mêmes allèles.
Auteur : Pascal Combemorel. Licence CC-BY-SA

Avant la première division de méiose des échanges de morceaux de chromatides peuvent se produire entre chromosomes homologues, on parle de crossing-over. Ce phénomène est appelé brassage intrachromosomique.

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Le brassage intrachromosomique
Le brassage intrachromosomique correspond à l’échange de portions de chromatides entre deux chromosomes homologues.
Auteur : Pascal Combemorel. Licence CC-BY-SA

Les paires de chromosomes homologues se répartissent ensuite de manière aléatoire le long du futur plan de division de la cellule. Après division, on obtient donc deux cellules, possédant chacune n chromosomes à deux chromatides. Comme la répartition des chromosomes est aléatoire, on va obtenir, selon les cellules, différentes combinaisons de chromosomes. Ce phénomène est appelé brassage interchromosomique.

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Le brassage interchromosomique
Le brassage interchromosomique correspond à la répartition au hasard des paires de chromosomes homologues lors de la première division de méiose.
Auteur : Pascal Combemorel. Licence CC-BY-SA

Application pratique : les croisements tests

Les mécanismes de la méiose, tels que décrits dans la partie précédente, ont en partie été mis en évidence grâce à des expériences sur différents organismes modèles.

Nous allons ici étudier deux exemples chez Drosophila melanogaster. Pour bien comprendre la transmission des caractères chez cette espèce, on utilise des lignées pures, c’est-à-dire des individus homozygotes pour tous les gènes qu’ils possèdent.

Premier exemple

On étudie la transmission des caractères « couleur des yeux » et « couleur du corps ». Le caractère « couleur des yeux » est déterminé par le gène white, dont il existe deux allèles : l’allèle w+ qui donne des yeux rouges, et l’allèle w qui donne des yeux blancs. Le caractère « couleur du corps » est déterminé par le gène black, dont il existe deux allèles : l’allèle b+ qui donne un corps jaune et l’allèle b qui donne un corps noir.

On croise deux individus issus de lignées pures : le parent P1 est de phénotype [corps jaune, yeux rouges] et le parent P2 est de phénotype [corps noir, yeux blancs].

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Croisement test. Étude des gènes black et white
Auteur : Pascal Combemorel. Licence CC-BY-SA

La descendance du croisement P1xP2 est appelée F1. 100 % des descendants sont de phénotype [corps jaune, yeux rouges]. On peut en déduire que l’allèle w+ est dominant sur l’allèle w, et que l’allèle b+ est dominant sur l’allèle b.

Afin de déterminer si les gènes white et black sont liés ou indépendants, on croise ensuite les individus F1 avec des parents P2. Le croisement d’un individu double hétérozygote avec un individu double homozygote récessif, c’est-à-dire le croisement F1xP2, est appelé croisement test.

Dans notre exemple, le croisement test donne des descendants ayant 4 phénotypes possibles : 25 % des descendants sont [corps jaune, yeux rouges], 25 % sont [corps noir, yeux blancs], 25 % [corps jaune, yeux blancs] et 25 % [corps noir, yeux rouges]. Les 4 phénotypes possibles sont équiprobables, on en déduit que les gènes black et white sont indépendants, c’est-à-dire qu’ils sont portés par deux chromosomes différents.

Second exemple

On étudie la transmission des caractères « longueur des ailes » et « couleur du corps ». Le caractère « longueur des ailes » est déterminé par le gène vestigial, dont il existe deux allèles : l’allèle vg+ qui donne des ailes longues, et l’allèle vg qui donne des ailes vestigiales (ailes courtes). Le caractère « couleur du corps » est déterminé par le gène black, dont il existe deux allèles : l’allèle b+ qui donne un corps jaune et l’allèle b qui donne un corps noir.

On croise deux individus issus de lignées pures : le parent P1 est de phénotype [ailes longues, corps jaune] et le parent P2 est de phénotype [ailes vestigiales, corps noir].

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Croisement test. Étude des gènes black et vestigial
Auteur : Pascal Combemorel. Licence CC-BY-SA

La descendance du croisement P1xP2 est appelée F1. 100 % des descendants sont de phénotype [ailes longues, corps jaune]. On peut en déduire que l’allèle vg+ est dominant sur l’allèle vg, et que l’allèle b+ est dominant sur l’allèle b.

Afin de déterminer si les gènes vestigial et black sont liés ou indépendants, on réalise un croisement test (F1xP2).

Dans notre exemple, le croisement test donne des descendants ayant 4 phénotypes possibles : 41 % des descendants sont [ailes longues, corps jaune], 41 % sont [ailes vestigiales, corps noir], 8 % [ailes vestigiales, corps jaunes] et 8 % [ailes longues, corps noir]. Les deux premiers phénotypes sont appelés phénotypes parentaux (car ils correspondent aux phénotypes des parents F1 et P2) et les deux suivants sont appelés phénotypes recombinants. Comme le pourcentage de phénotypes parentaux dans la descendance est supérieur au pourcentage des phénotypes recombinants, on en déduit que les gènes vestigial et black sont liés, c’est-à-dire qu’ils sont portés par le même chromosome.

Les anomalies de la méiose

Les crossing-over inégaux

Si lors de la méiose un crossing-over inégal se produit, l’une des chromatides mise en jeu va être plus courte (avec des gènes en moins) tandis que l’autre va être plus longue (avec des gènes dupliqués).
Le premier cas de figure est souvent délétère c’est-à-dire que l’embryon ne se développera pas.
Par contre, un gène dupliqué va être conservé et, au fil des mutations peut :

  • être inactivé ;
  • conserver la même fonction ;
  • acquérir une nouvelle fonction.
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Un crossing-over inégal
Auteur : Pascal Combemorel. Licence CC-BY-SA
Les cas de monosomie ou de trisomie

En cas de mauvaise séparation des chromosomes lors d’une des deux divisions de méiose, certains gamètes peuvent se retrouver avec un chromosome en plus ou un chromosome en moins. Si de tels gamètes fusionnent avec un gamète normal pour donner une cellule-œuf, celle-ci aura donc un chromosome en plus (trisomie) ou un chromosome en moins (monosomie). La plupart des monosomies et trisomies sont létales : l’embryon ne peut pas se développer normalement et meurt.

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Une mauvaise répartition des chromosomes est à l’origine des trisomies et monosomies
Auteur : Pascal Combemorel. Licence CC-BY-SA

 La fécondation

La fécondation est la fusion d’un gamète mâle haploïde (un spermatozoïde) et d’un gamète femelle haploïde (un ovocyte). Cette fusion donne naissance à une cellule-œuf diploïde qui, en se divisant, formera un nouvel individu.
L’alternance méiose/fécondation permet donc de maintenir la stabilité du caryotype, c’est-à-dire de maintenir constant le nombre de chromosomes au sein d’une espèce. Les embryons dont le caryotype est anormal ne peuvent le plus souvent pas se développer. C’est une des principales causes d’avortements spontanés (« fausses couches »).

Comme la fécondation est la rencontre aléatoire de deux gamètes, uniques d’un point de vue génétique grâce à la méiose, la diversité génétique des zygotes est immense. Chaque zygote contient en effet une combinaison unique et nouvelle d’allèlles. C’est ce qui explique que les enfants de mêmes parents soient tous différents.

Autrement dit, si vous n’êtes pas identique à vos frères et sœurs, c’est parce que, grâce à la méiose et à ses brassages intra et interchromosomiques, votre mère a produit des ovocytes tous génétiquement différents. Votre père a de même produit des spermatozoïdes tous différents. Les deux gamètes qui se sont réunis pour former la cellule-œuf dont vous êtes issu ne sont donc pas les mêmes que ceux qui se sont rencontrés pour former vos frères et sœurs.

Bilan : ce qu’il faut retenir

La méiose est une succession de deux divisions cellulaires qui, à partir d’une cellule diploïde, forment quatre gamètes haploïdes.

La fécondation correspond à la fusion au hasard de deux gamètes haploïdes, pour former une cellule-œuf diploïde.

L’alternance méiose/fécondation permet la stabilité du caryotype.

Un croisement test est un croisement entre un individu double hétérozygote (F1) et un individu double homozygote récessif (P2). Il sert à savoir si deux gènes étudiés sont liés ou indépendants.
Si les deux gènes étudiés sont indépendants (= libres), c’est-à-dire portés par deux chromosomes différents, les 4 phénotypes obtenus en F2 seront équiprobables (25 % de chaque phénotype).
Si les deux gènes étudiés sont liés, c’est-à-dire portés par le même chromosome, le pourcentage de phénotypes parentaux (c’est-à-dire des phénotypes de F1 et P2) sera supérieur au pourcentage des phénotypes recombinants.

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